Señor Editor en Jefe

El artículo de revisión “Progresos genéticos y genómicos en el cáncer de mama” describe los hallazgos más relevantes sobre genética del cáncer de mama, desde una descripción de la enfermedad, las pruebas genéticas predictivas, los genes comúnmente afectados y una mención del tratamiento quirúrgico recomendado. De la misma forma, el acercamiento y asesoramiento clínico requieren un enfoque adicional en la toma de decisiones para la práctica diaria, en especial para pacientes con afectación de BRCA1/2.

En la práctica, lx médicx debe ofrecer riesgos basándose en la variante del gen implicado, la edad actual del paciente, antecedentes de cáncer de mama y el uso de terapia hormonal¹. En 2022, la National Comprehensive Cancer Network y el American College of Medical Genetics and Genomics, desarrollaron pautas para el asesoramiento y las pruebas genéticas en cáncer de mama. Mencionaré algunas de estas:

• Diagnóstico ≤45.
• Diagnóstico entre los 46 y los 50 años de edad, con múltiples cánceres de mama primarios o >1 pariente cercano con cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata.
• Diagnóstico > 51 años con > 1 pariente consanguíneo con:
• Cáncer de mama edad ≤ 50 años o cáncer de mama en varón; cáncer de ovarios, cáncer de páncreas exocrino; cáncer de próstata metastásico, histología cribiforme intraductal y cáncer de próstata de alto riesgo o tres diagnósticos de cáncer de mama en pacientes y/o parientes consanguíneos cercanos.
• Cáncer triple negativo.
• Entre otros.

Todas las variantes mencionadas en el artículo de revisión son de interés, pero al momento me limitaré a mencionar las decisiones clínicas para BRCA1/2^2,3. Las portadores de BRCA¹ tienen una aparición más temprana (< 50 años), un mayor riesgo de cáncer triple negativo comparada con portadoras BRCA²⁴. El riesgo de cáncer de mama en portadoras de BRCA1 hasta los 80 años es de entre 65 y 79%, y de BRCA2 entre 61 y 77%.

Las variantes genéticas en BRCA1/2 varía según el origen étnico. No existen grandes estudios en Latinoamérica por lo cual las pruebas de BRCA1/2 deben ser utilizadas con cautela y jamás descartar completamente la probabilidad de cáncer, ya que los laboratorios en Europa o Estados Unidos analizan principalmente variantes de sus étnias. Las únicas variantes que nos ayudan en estos estudios son nueve tipos halladas en población hispana de los Estados Unidos y aberraciones de BRCA1 en población afroamericana^5,6.

El tratamiento quirúrgico (profiláctico o preventivo) continúa siendo la primera opción, además de informar acerca de factores que aumentan - como anticonceptivos orales (BRCA1/BRCA2) y tabaco (BRCA2) - o disminuyen el riesgo - lactancia (BRCA1) y edad tardía de menarquia (BRCA1)⁷. Las mujeres portadoras de BRCA1/2 que no deseen someterse a cirugía se les debe sugerir: a partir de los 18 años, autoexámenes mamarios periódicos y examen clínico cada 6 a 12 meses a partir de los 25 años. A partir de los 25 años, o antes, dependiendo de la edad más temprana en la familia, resonancia magnética nuclear anualmente. A partir de los 30 años o si la edad más temprana de inicio en la familia es menor de 25 años, mamografía⁸. Al momento, los inhibidores de la poli[ADP-ribosa] polimerasa, son los primeros medicamentos aprobados por la FDA para portadoras de BRCA1/2⁹.

El cáncer de mama es un tema extenso y cada vez más la genética gana impacto en el manejo y en el tratamiento con terapias personalizadas. Lxs médicxs deben actualizarse en estos temas y decidir las pruebas genéticas que beneficiarán más a sus pacientes y no hacerlas únicamente por rutina.