Señor Editor

La cantidad total de datos genómicos almacenados en todo el mundo está en 300 exabytes (EB) para 2023. En perspectiva, 1 EB equivale a 1.000 petabytes (PB), y un solo genoma humano secuenciado puede generar alrededor de 200 GB de datos, es decir 200 mil millones de bytes. Si comparamos la cantidad de información almacenada de genomas con toda la almacenada en el big data supera los 3,7 zettabytes (ZB). 

Los datos almacenados en el big data provienen de diversas fuentes, como redes sociales, registros de salud, sensores IoT (Internet de las cosas), registros gubernamentales, entre otras. Los datos son utilizados para identificar patrones y tendencias, hacer predicciones y tomar decisiones informadas en una amplia variedad de áreas, incluyendo la atención médica o genómica.

Los datos genómicos están almacenados en algunos repositorios de mega computadoras: GenBank, con más de 6.000 millones de registros de secuencias de ADN de organismos de todas las formas de vida; Europea de Genotipado y Fenotipado (EGA) y la 100 mil Genomas (UK Biobank) que ya cuenta con 94 mil datos, o Variación Genética Humana que almacena 5,5 millones de variantes. 

Adicionalmente, el Biobanco del Reino Unido contiene ya información genética, de salud y de estilo de vida de más de 500.000 participantes y pretende comprender mejor las causas y tratamientos de las enfermedades, aplicadas a la investigación básica, genómica, epidemiología y medicina de precisión.

El Registro de Enfermedades Raras de la Unión Europea (EURORDIS) contiene información de más de 7.000 enfermedades raras, comunes y complejas. La base de datos ClinVar es una base de datos de variaciones genéticas relacionadas con enfermedades humanas con 1,5 millones de variantes genéticas.

El proyecto de la Iniciativa del Genoma del Cáncer, es una colaboración entre el Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, contiene perfiles moleculares de más de 20.000 tumores humanos, así como de genomas, transcriptoma, exoma, proteoma y clínicos, con 3 petabytes de datos.

Aunque hay un escaso registro de datos Latinoamericanos, existen en el Consorcio Latinoamericano de Investigación en Genómica de Enfermedades (CLAGEN), sobre cáncer y enfermedad de Chagas. La Alianza Global para la Medicina de Precisión en América Latina (GAPMIL) que promueve la medicina de precisión. La iniciativa incluye la creación de una base de datos genómicos para el estudio de enfermedades en la población latinoamericana, y la realización de proyectos de investigación en colaboración. La Red Iberoamericana de Biobancos (RIIB), para el almacenamiento de muestras biológicas y datos de investigación médica. Finalmente, la Red de Genómica y Salud Pública de América Latina (RedGSPAL), que promueve el uso de la genómica en la salud pública. En Ecuador, no existe un sistema médico o genómico que almacene datos para análisis o que sean públicos. 

La información almacenada es tan grande que ningún cerebro puede contener, recordar y correlacionarla, por lo que se ha ido perfeccionando un sistema de tratamiento de datos y análisis que semeje al cerebro humano, para manejar tanta información de manera rápida y eficiente, esto lo puede hacer actualmente la inteligencia artificial (IA) o machine learning o red neuronal, utilizada en muchas ramas, pero que en medicina, salud y genómica tiene varias aplicaciones como se muestran en la Tabla 1.

La IA ya se la está utilizando y evaluando en el campo médico y genómico. Los estudios muestran que en ecografías cardíacas, retinopatía diabética, cardiología, entre otras, la IA discrimina pacientes y daños no detectados por el médico. Curiosamente, ambos, la IA sumada al cerebro del médico, incrementan 30% de diagnósticos antes pasados por alto. La aplicación controlada y perspicaz de la IA ha logrado bajar los tiempos de tareas burocráticas (consentimientos, pedidos, historia clínica, etc.) de los médicos y trasladarlos a la atención real de pacientes. Cada vez se usan más, programas computacionales de análisis de genomas y sus interacciones proteicas, útiles para diagnóstico y asesoramiento genético.

Pese al gran impacto que está cobrando la IA, se habla ya de riesgos y desafíos asociados a su uso, como se puede observar en la Tabla 2.